高危苯丙酮尿症胎儿产前基因诊断的综合分析
宋力
徐凤铎
孟英韬
单忠敏
1.300074,天津市儿童医院儿科研究所2.300074,天津市儿童医院儿科研究所3.300074,天津市儿童医院儿科研究所4.300074,天津市儿童医院儿科研究所
摘要：目的:建立苯丙酮尿症(PKU)高危胎儿产前基因诊断的快速分析方法,以达到快速产前基因诊断的目的.方法:采用短重复序列(STR)长度多态性、单链DNA构象多态性(SSCP)和限制性内切酶等方法综合分析PKU高危胎儿.结果:成功的完成了5个家系6个胎儿的产前快速基因诊断,淘汰了2例PKU胎儿,保留了正常胎儿.结论:联合应用多种方法综合分析PKU高危胎儿基因,不仅可提高诊断的准确性,还可缩短诊断等候时间,达到准确、快速的诊断目的.
关键词：苯丙酮尿症胎儿产前诊断基因
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 82-84 )
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