苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究
宋力1
党利亨1
付伯津2
孟英韬1
顾红娟2
单忠敏1
徐凤铎1
1.300074,天津市儿童医院儿科研究所2.天津市儿童保健所
摘要：目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点.方法:用PCR-SSCP和PCR-DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析.结果:70例PKU患者共140条染色体,共发现26种突变,含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种.除4种同义突变外,阳性突变率为64.28%.其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt+1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38.5%(10/26).结论:天津河北等地的PAH基因突变类型复杂,有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同.
关键词：苯丙酮尿症基因突变儿童
分类号：Q8(生物科学)
资助基金：天津市自然科学基金(003608311)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 694-697 )
英文信息