应用Amp-FLP单体型连锁分析检测Wilson's患者的基因突变
陈悦
佟彤
高文英
宋力
乔丽津
1.300074,天津市儿童医院2.300074,天津市儿童医院3.300074,天津市儿童医院4.300074,天津市儿童医院5.300074,天津市儿童医院
摘要：目的:探讨STR位点变异基因型诊断Wilson's疾病(WD)的价值.方法:采用Amp-FLP分析方法检测了4个WD患儿及其家系3个位点的基因型.结果:4例先证者均为纯合子,14例家系成员中1例为WD患者,10例为WD基因携带者,2例为正常人,另有1例推断为WD基因携带者.结论:用连锁分析方法检测STR位点,确定相关个体的基因型,方法简便、灵敏、可靠.
关键词：肝豆状核变性多态性限制性片段长度基因突变
分类号：Q8(生物科学)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 704-706 )
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