脂蛋白脂肪酶外显子9基因突变研究
穆云翔
赵郁
钟媛
刘新宇
解用虹
1.300070,天津医科大学生物化学教研室2.300070,天津医科大学生物化学教研室3.300070,天津医科大学生物化学教研室4.300070,天津医科大学生物化学教研室5.300070,天津医科大学生物化学教研室
摘要：目的:筛查国人脂蛋白脂肪酶(LPL)外显子9基因突变和Ser447→stop突变频率,并探讨该突变对血脂水平的影响.方法:依血脂测定结果,将169例分为高甘油三酯血症组(HTG组),48例和正常甘油三酯组(对照组)121例,利用聚合酶链反应-单链构象多态性和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对待测人群的LPL基因外显子9及其相邻内含子区域进行突变筛查,并对典型单链构象电泳图谱携带者进行PCR产物测序.结果:在169例中检出1例Ser447→stop突变纯合子,50例Ser447→stop杂合子,未检出其它位点的突变;HTG组的Ser447→stop突变检出率(25.0%,12/48)明显低于对照组(31.4%,38/121),HTG组的Stop447等位基因频率(12.5%)明显低于对照组(16.5%),两组比较差别均有统计学意义(P＜0.01).结论:我国人群中LPL外显子9突变种类单一,Ser447→stop是一高频率的多态性位点,Stop447等位基因可能有轻微的降低血浆甘油三酯的作用.
关键词：脂蛋白脂酶多态现象单链构象核苷酸类突变多态性限制性片段长度
分类号：Q7(分子生物学)
资助基金：天津市自然科学基金(033607311)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 5-8 )
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