苯丙酮尿症杂合子高危人群基因型与生化表型相关性
宋力1
孟英韬1
党利亨1
付伯津2
单忠敏1
徐凤铎1
1.300074,天津市儿童医院儿科研究所2.天津市儿童保健所
摘要：目的:用分子生物学方法对可疑PKU/HPA杂合子进行PAH突变基因分析,以验证生化筛查PKU/HPA杂合子方法的可行性.方法:利用PCR、SSCP和DNA测序等方法对152例已知PKU/HPA杂合子(阳性组)和29例可疑PKU/HPA杂合子(可疑组)的PAH基因部分外显子进行分析.并与健康体检者对照(对照组)结果:152例已知PKU/HPA杂合子中发现26种基因突变,突变检出率为80.9%(123/152).29例可疑"PKU/HPA杂合子"发现5例突变,检出率为17.2%(5/29).对照组与可疑PKU/HPA杂合子组间差异有统计学意义(P＜0.05).结论:生化方法与分子生物学方法有一定相关性,提示生化筛查法用作PKU杂合子的初筛是可行的.
关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变杂合子
分类号：F3(农业经济)
资助基金：天津市自然科学基金(003608311)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1-4 )
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