CBS基因多态性与中青年脑梗死
刘津1
张哲成2
刘怀翔2
谈晓牧2
刘建国2
高海凤2
1.300192,天津市第一中心医院神经内科2.天津医科大学第二医院神经内科
摘要：目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β-合酶(CBS)基因突变对中青年脑梗死的致病作用.方法:采用扩增阻滞突变体系法(PCR-ARMS)技术分别检测85例中青年脑梗死患者(患者组)和44例正常对照者(对照组)CBS T833C的基因型,利用高压液相色谱法测定其血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平.结果:患者组CBS纯和突变型(C/C)、杂和型(C/T)和C等位基因型频率分别为18.8%、44.7%和41.2%,显著高于对照组的4.5%、22.7%和15.9%(P＜0.01).患者组血浆tHcy均值为23.14μmol/L,对照组仅为13.49 μmol/L,患者组高同型半胱氨酸血症(HHC)32例,对照组为2例,2组差别有统计学意义.2组C/C型血浆tHcy水平高于C/T型和T/T型者.结论:CBST833C基因突变可能是引起HHC间接导致中青年脑梗死的重要遗传因素.
关键词：胱硫醚β合酶半胱氨酸脑梗塞
分类号：R3(基础医学)
资助基金：天津市自然科学基金(003606411)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 68-70 )
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