45岁以下发病的糖尿病患者线粒体DNA tRNAA Leu(UUR)突变的研究
李明珍
于德民
刘德敏
1.300070,天津医科大学代谢病医院2.300070,天津医科大学代谢病医院3.300070,天津医科大学代谢病医院
摘要：目的:探讨天津地区发病年龄≤45岁的糖尿病(DM)患者中线粒体DNA tRNALeu(UUR)3243 A→G突变的发生率及其相关因素.方法:随机选取无亲缘关系、发病年龄≤45岁的糖尿病患者348例,同期健康体检者207例为对照组.以聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)及克隆的方法检测线粒体基因tRNALeu(UUR)3243 A→G突变,并进行家系研究.结果:糖尿病组发现2例3 243 A→G突变,检出率为0.6%,在有家族史的糖尿病患者中发生率为1.2%.对照组未发现此突变.结论:tRNALeu(UUR)3243 A→G突变在天津地区发病年龄≤45岁的糖尿病患者中检出率低,在合并其他线粒体病的患者中发生率较高.
关键词：糖尿病线粒体基因突变
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 197-200 )
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