促甲状腺素受体基因突变一个家系研究
马绍刚
方佩华
吕枚
陈慧
许静
李宁
冯洁
1.300052,天津医科大学总医院核医学科2.300052,天津医科大学总医院核医学科3.300052,天津医科大学总医院核医学科4.300052,天津医科大学总医院核医学科5.300052,天津医科大学总医院核医学科6.300052,天津医科大学总医院核医学科7.300052,天津医科大学总医院核医学科
摘要：目的:探讨1个甲状腺发育不良先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者家系促甲状腺素受体(TSHR)基因突变遗传规律.方法:调查包括先证者3代家系成员共计13人,检测血清甲状腺激素.用TKM法提取基因组DNA,PCR扩增TSHR基因第10外显子序列,对PCR产物正反向测序,测序结果同Genbank人TSHR基因序列对比.结果:先证者TSHR基因同时存在2个位点纯合子型点突变R450H/D727E,家系12人甲状腺功能均正常,6人为R450H/D727E杂合子型点突变,其中5人血清sTSH轻度升高.结论:R450H/D727E纯合子导致先证者甲状腺发育不良及先天性甲减,R450H/D727E杂合子甲状腺功能正常仅sTSH轻度升高.
关键词：甲状腺功能减退症受体促甲状腺素突变系谱
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 204-206 )
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