早发性帕金森病Parkin基因突变研究
洪雁1
张本恕2
程焱2
1.300060,天津市环湖医院神经内科2.天津医科大学总医院神经内科
摘要：目的:研究早发性帕金森病患者Parkin基因的突变情况,并分析Parkin基因突变对其功能的影响.方法:以40例早发性帕金森病患者和100例正常人为研究对象,提取基因组DNA,扩增Parkin基因的7对外显子,并用单链构象多态性(SSCP)的方法分析Parkin基因的缺失突变和点突变情况.结果:2例患者外显子4缺失,1例患者外显子2缺失,1例患者外显子7发生G951C突变.正常人中未发现外显子缺失和点突变.结论:Parkin基因突变是早发性帕金森病患者发病原因之一.
关键词：帕金森病等位基因突变
分类号：R74(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 636-638 )
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