线粒体基因异质性突变的检测技巧
李明珍
于德民
刘德敏
1.300070,天津医科大学代谢病医院2.300070,天津医科大学代谢病医院3.300070,天津医科大学代谢病医院
摘要：目的:探讨提高线粒体基因异质性突变tRNAleu(UUR)3 243A→G检出率的方法.方法:采用经测序证实的纯合突变菌株质粒DNA配制不同比例的模板,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测灵敏度.结果:常规琼脂糖凝胶电泳对3 243A→G突变检测的灵敏度为12%的异质比例,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测灵敏度为8%的异质比例,扩大酶切体系可使前者提高到2%的异质比例.结论:增加PCR产物比例,扩大酶切体系,可提高线粒体基因异质性突变的检出率,尽量减少假阴性结果,可应用于临床检测.
关键词：DNA线粒体遗传异质性糖尿病聚合酶链反应多态性限制性片段长度
分类号：R4(临床医学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 396-398 )
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