一种新的脂蛋白脂肪酶基因突变(C562→T)
赵莉莉
汪军梅
穆云翔
杨宇虹
赵郁
刘新宇
解用虹
1.300070,天津医科大学基础医学院生物化学教研室2.300070,天津医科大学基础医学院生物化学教研室3.300070,天津医科大学基础医学院生物化学教研室4.300070,天津医科大学基础医学院生物化学教研室5.300070,天津医科大学基础医学院生物化学教研室6.300070,天津医科大学基础医学院生物化学教研室7.300070,天津医科大学基础医学院生物化学教研室
摘要：目的:筛查国人(天津地区)脂蛋白脂肪酶基因突变情况,并探讨其对血脂水平的影响.方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术,对386例患者(血脂正常组278例,血脂异常组108例)的脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定.结果:在386例样本中,检出1例外显子3 C562→T(Leu103→Leu)同义突变杂合子.结论:新LPL突变(C562→T)的发现,对进一步阐述LPL结构与功能的关系有重要的参考价值.
关键词：脂蛋白脂酶基因突变聚合酶链反应多态现象单链构象
分类号：Q3(遗传学)
资助基金：天津市自然科学基金(033607311)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 433-435 )
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