应用DHPLC筛查先天性巨结肠RET基因突变研究
詹江华
牛军
胡博
戴春娟
尹娟
胡晓丽
谷继卿
汪帕
1.300074,天津儿童医院外科2.300074,天津儿童医院外科3.300074,天津儿童医院外科4.300074,天津儿童医院外科5.300074,天津儿童医院外科6.300074,天津儿童医院外科7.300074,天津儿童医院外科8.300074,天津儿童医院外科
摘要：目的:应用DHPLC方法筛查先天性巨结肠RET基因突变.方法:提取32例先天性巨结肠患者的全血DNA,聚合酶链反应后应用DHPLC方法分析11、13、15号外显子的基因表达情况.结果:DHPLC技术分析有13例出现双峰,经测序后有1例突变为Gln849Lys,在15号外显子上;有3例患者有基因多态性:1例为Ser667Ser,在11号外显子上;2例为Leu746Leu,在13号外显子上.结论:DHPLC是一种快速有效的基因突变筛查方法,RET基因的突变和基因多态性与先天性巨结肠的发生密切相关.
关键词：Hirschsprung病基因突变儿童色谱法高压液相
分类号：Q3(遗传学)
资助基金：天津市科委科技计划(033606111)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 519-521 )
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