小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断
宋力
孟英韬
张玉琴
郭静
党利亨
单忠敏
1.300074,天津市儿童医院儿科研究所2.300074,天津市儿童医院儿科研究所3.300074,天津市儿童医院儿科研究所4.300074,天津市儿童医院儿科研究所5.300074,天津市儿童医院儿科研究所6.300074,天津市儿童医院儿科研究所
摘要：目的:了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据.方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿液样本进行GC/MS筛查.结果:发现阳性患儿19例,涉及遗传代谢病12种,总诊断阳性率为10.4%.其中甲基丙二酸血症6例(1例伴同型半胱氨酸血症),高甘油血症和高乳酸血症各2例,丙酸血症、戊二酸尿症、二羧基酸尿症、果糖1,6-二磷酸酶缺陷病、酪氨酸血症Ⅰ型、枫糖尿症、苯丙酮尿症、多种羧化酶缺乏症和β-氨基异丁酸尿症各1例.结论:仅靠临床、普通生化和辅助检查诊断遗传代谢病很困难,而GC/MS是诊断遗传代谢病的有效工具.
关键词：遗传性疾病先天性色谱法气相碎片质谱法儿童新生儿筛查
分类号：R72(儿科学)
资助基金：天津市自然科学基金(023612411)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 759-761 )
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