PS-1基因外显子5～9的突变研究
孙晓明
葛林
解用虹
1.300070,天津医科大学生物化学教研室2.300070,天津医科大学生物化学教研室3.300070,天津医科大学生物化学教研室
摘要：目的:筛查PS-1基因外显子5～9的突变,了解PS-1基因突变在中国人群中的分布情况及在中国人群阿尔茨海默病(AD)发病中可能产生的影响.方法:利用PCR-SSCP分析技术对120例正常体检人群PS-1基因外显子5～9进行突变筛查.结果:在这5个外显子中未发现任何突变,但在内含子9中第16位核苷酸处发现一种基因多态性位点,T/G基因型频率为65.8%,T/T基因型的频率为34.2%,未发现G/G基因型;等位基因T的频率为67.1%,等位基因G的频率为32.9%.结论:PS-1基因外显子5～9的突变频率较低,可能不是中国人群AD的主要危险因素;内含子9多态性与AD之间的关系还需进一步研究证实.
关键词：阿尔茨海默病早老蛋白1突变多态现象单链构象
分类号：R3(基础医学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 185-186,后插1 )
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