肌肉糖原合酶基因Xba Ⅰ变异的种族差异
周莹
于德民
刘德敏
李明珍
1.300070,天津医科大学代谢病医院内分泌科2.300070,天津医科大学代谢病医院内分泌科3.300070,天津医科大学代谢病医院内分泌科4.300070,天津医科大学代谢病医院内分泌科
摘要：目的:研究中国天津人群中肌肉糖原合酶基因(GYS1)的XbaⅠ变异情况.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对334例2型糖尿病(T2DM)患者(T2DM组包括188例合并高血压者)和116例健康查体者(正常对照组)的GYS1进行XbaⅠ变异筛查,并经测序证实.结果:在334例T2DM患者中未检出XbaⅠ变异A2等位基因.在116例正常对照组中发现1例A1/A2基因型者,未发现A2/A2基因型者,A2等位基因频率为0.004 3,A1/A2基因型频率为0.008 6,其频率明显低于国外报道.结论:GYS1的XbaⅠ变异分布存在种族和人群差异,尚不能认为该变异是中国天津人群T2DM及高血压的遗传标记.
关键词：糖原合成酶基因多态性限制性片段长度变异(遗传学)糖尿病2型高血压
分类号：R3(基础医学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 189-191,后插1 )
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