应用DHPLC与SSCP法检测苯丙氨酸羟化酶外显子7基因突变
党利亨
宋力
孟英韬
单忠敏
1.300074,天津市儿童医院儿科研究所2.300074,天津市儿童医院儿科研究所3.300074,天津市儿童医院儿科研究所4.300074,天津市儿童医院儿科研究所
摘要： 苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH:EC1.14.16.1)是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶.PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如,造成苯丙氨酸(Phe)羟化受阻,Phe在体内蓄积.
关键词：苯丙氨酸羟化酶基因色谱法高压液相基因突变多态现象单链构象聚合酶链反应
分类号：R4(临床医学)
资助基金：天津市自然科学基金(023612411)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 370-372 )