唐氏综合征产前基因诊断的初步研究
史云芳
张秀玲
李岩
张颖
岳天孚
1.天津医科大学总医院妇产科,3000522.天津医科大学总医院妇产科,3000523.天津医科大学总医院妇产科,3000524.天津医科大学总医院妇产科,3000525.天津医科大学总医院妇产科,300052
摘要：目的:探讨应用2l号染色体上D21S1411和D21S1413 STR基因座进行唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的可行性.方法:采用PCR复合扩增体系对34例细胞遗传学确诊的唐氏综合征患者和65例羊水标本、60例绒毛标本进行基因诊断,将基因诊断结果与细胞遗传学结果进行比较.结果:34例唐氏综合征患者基因诊断率为85.3%.65例羊水标本中检测出1例唐氏综合征胎儿;60例绒毛标本基因诊断未发现唐氏综合征胎儿,但染色体核型分析发现1例易位且有嵌合的唐氏综合征胎儿.结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座复合扩增体系可以快速、简便地进行唐氏综合征的基因诊断及产前基因诊断.
关键词：唐氏综合征基因串联重复序列聚合酶链反应产前诊断
分类号：R71(妇产科学)
资助基金：天津市教委资助项目(20050229)天津市科技攻关课题(06YFSYSF01800)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 817-819 )
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