Wilson病基因突变的检测和分析
李鸿
宋力
党利亨
孟英韬
1.天津市儿童医院,3000742.天津市儿童医院,3000743.天津市儿童医院,3000744.天津市儿童医院,300074
摘要：目的:研究Wilson病(WD)基因突变的类型和发生情况,探讨WD基因诊断的意义和方法.方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC)及单链构象多态性(SSCP)方法结合DNA序列分析对12个无亲缘家系13例患者及22位亲属进行ATP78基因外显子5、8、12突变的检测.结果:35例DNA标本确认6种基因突变,其中包括3种错义突变(R778L, D756N, R952K),1种缺失突变(2790del3),2种同义突变(2310C→G, 2850G→C).在13例患者中,发现6例R778L突变,2例D756N突变,R952K和2790del3各1例,均为杂合型突变,涉及10个等位基因,本组检出率为38.5%(10/26).结论:PCR-SSCP, DHPLC是WD基因突变筛查较为敏感而特异的方法,且二者各具特点.经检索2790del3是ATP78基因新突变类型.R778L是中国人最常见的突变类型.
关键词：肝豆状核变性等位基因点突变多态理象遗传
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 4-6 )
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