荧光原位杂交技术产前诊断常见染色体非整倍体
韩哲辉
张颖
张秀玲
李岩
史云芳
岳天孚
1.天津医科大学总医院妇产科,3000522.天津医科大学总医院妇产科,3000523.天津医科大学总医院妇产科,3000524.天津医科大学总医院妇产科,3000525.天津医科大学总医院妇产科,3000526.天津医科大学总医院妇产科,300052
摘要：目的:探讨荧光原位杂交(HSH)技术产前诊断常见染色体非整倍体的应用价值.方法:采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针对108例孕20～25周孕妇的未培养羊水细胞进行HSH检测,同时行羊水细胞染色体核型分析.结果:HSH检测108例成功104例(96.3%),其中染色体数目正常100例(58例为46,XX;42例为46,XY),染色体数目异常4例(3例47,XX,+21;1例45,X/46,XX).正常染色体数目中99例与传统核型分析结果一致,而另1例HSH结果为46,XX者传统核型分析显示为47,XX,+mar.染色体数目异常的4例与传统核型分析结果完全一致.核型分析为47,XX,+mar者因标记染色体来源不是13、18、21、X和Y染色体故HSH未能诊断.对于13、18、21、X和Y特异性探针来说,敏感性、特异性及与核型分析的符合率均为100%.结论:HSH技术用于产前诊断常见染色体非整倍体,具有简便、快速、特异性强、敏感性高、所用样本量少等优点.
关键词：原位杂交荧光产前诊断染色体非整倍性羊水DNA探针
资助基金：卫生部科研基金资助课题(WKJ2007-3-001)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 350-352,后插1 )
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