先天性白内障合并高度近视一家系的遗传分析
袁芳1
李飞峰2
刘伟1
刘华1
季健1
马旭2
1.天津医科大学眼科中心,3000702.北京,国家人口计生委科学技术研究所
摘要：目的:分析一个遗传性先天性粉尘状白内障合并高度近视家系的遗传规律和特征,对其突变基因进行初步研究.方法:采集研究对象家庭成员血样,提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物,聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳.依据电泳结果进行连锁分析.结果:该家系临床表型为遗传性先天性粉尘状核性白内障合并高度近视.家系中先天性白内障伴高度近视和单纯性高度近视患者遗传方式均表现为常染色体显性遗传.该家系热休克蛋白转录因子4基因(HSF4)、转录调节因子基因(MAF)、细胞骨架蛋白基因(BFSP2)无突变.结论:先天性白内障和高度近视均表现为明显的遗传异质性和临床异质性.
关键词：白内障近视基因显性染色体人遗传方式系谱微卫星重复
资助基金：天津市应用基础与前沿技术研究计划(08JCYBJC08600)国家基础研究计划(2007CB511905)基础研究项目(2006DKA21300)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 446-448,插4 )
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