生长激素受体外显子3缺失多态性在矮小儿童与正常儿童中的分布比较
崔敬茹1
郑荣秀1
刘戈力1
杨箐岩1
梁东春2
1.天津医科大学总医院儿科,3000522.天津医科大学内分泌研究所生化与分子生物实验室
摘要：目的:研究生长激素受体(GHR)基因外显子3缺失多态性在矮小症儿童与正常儿童的人群分布,并比较二者有无差异.方法:选择矮小症儿童143例为试验组,包括生长激素缺乏症(GHD)58例.小于胎龄儿(SGA)40例,特发性矮小症(ISS)45例.采用多重聚合酶链反应(PCR)的方法对GHR外显子3缺失进行多态性分析,与同期健康儿童170例(对照组)对比.结果:试验组GHR外显子3缺失多态性fl/fl,fl/d3、d3/d3 3种基因型分别为71、58,14例,对照组为110、49、11例,前者fl/d3和d3/d3的比例明显高于后者,2组多态性分布差异有统计学意义(P<0.05).试验组d3等位基因频率0.301(86/286)高于对照组的0.209(71/340),差异有统计学意义(P<0.05).不同地区正常人群中3种基因型及等位基因频率分布对比差异有统计学意义(P<0.05),而SGA和GHD患者间分布差异均无统计学意义(均P>0.05).结论:GHR外显子3多态性在矮小症儿童与正常儿童中的分布存在差异,推测可能与矮小症发病有一定关系.
关键词：人生长激素受体促生长素外显子多态现象遗传生长障碍婴儿小于胎龄
资助基金：天津市卫生局科技项目(09k2l10)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 387-390 )
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