天津汉族胎儿D18S53、D18S59和D18S4883个STR基因座遗传多态性研究
李晓洲
刘静
史云芳
琚端
李岩
张颖
岳天孚
1.天津医科大学总医院妇产科 3000522.天津医科大学总医院妇产科 3000523.天津医科大学总医院妇产科 3000524.天津医科大学总医院妇产科 3000525.天津医科大学总医院妇产科 3000526.天津医科大学总医院妇产科 3000527.天津医科大学总医院妇产科 300052
摘要：目的：利用定量荧光PCR（QF-PCR）技术研究天津汉族胎儿18号染色体上D18S53、D18S59和D18S4883个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，为18-三体综合征（ES）的产前基因诊断提供实验依据。方法收集天津地区64例绒毛和374例羊水样本，利用QF-PCR扩增STR基因座，4%聚丙烯酰胺凝胶电泳，ABI PRISM 377自动测序仪扫描电泳图，GeneScan软件分析荧光信号定量。根据3个STR基因座的基因型分布进行H-W平衡检验。计算3个STR基因座基因型频率、观察杂合度（Ho）、多态信息量（PIC）、个体识别率（DP）、非父排除率（PE）等群体遗传学数据。结果 D18S53、D18S59和D18S4883个STR基因座分别检出15、13、15个等位基因，基因型分布均符合H-W平衡定律。3个基因座的Ho分别为0.797、0.847和0.792；PIC分别为0.81、0.75和0.73；DP分别为0.944、0.901和0.881；PE分别为0.593、0.689和0.585。结论 D18S53、D18S59和D18S4883个STR基因座是18号染色体良好的遗传标记，对ES的产前基因诊断有指导意义。
关键词：串联重复序列多态现象遗传胎儿18-三体综合征天津D18S53D18S59D18S488
分类号：R394.3(医学遗传学)
资助基金：天津市重点支撑项目(项目编号11ZCGYSY02500)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 105-108 )
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