乳腺上皮差异表达基因生物信息学分析对乳腺癌的早期诊断价值
魏熙胤
臧凤琳
1.天津医科大学肿瘤医院肿瘤研究所，国家肿瘤临床医学研究中心，天津市肿瘤防治重点实验室 3000602.天津医科大学肿瘤医院肿瘤研究所，国家肿瘤临床医学研究中心，天津市肿瘤防治重点实验室 300060
摘要：目的：探索组织学正常的乳腺上皮组织中的异常基因对于乳腺癌早期诊断的意义。方法应用基因芯片技术对乳腺癌患者组织学正常的上皮细胞和正常人的上皮细胞进行生物信息学分析，找寻异常表达的基因。并以差异表达基因建立乳腺癌早期诊断模型，用信号通路富集的方法筛选差异表达基因。用准确度（Ac）、敏感度（Sn）以及特异度（Sp）衡量不同方法的预测精度。结果差异表达基因主要富集在转录以及MAPK信号通路上。用KEGG信号通路中富集到的基因作为特征值建立模型的预测精度优于BioCarta信号通路。将KEGG和BioCarta中富集到的基因合并起来共同作为特征值，其预测精度与将所有差异表达基因作为特征值建立的模型精度一致（Ac：96.3%；Sn：92.3%；Sp：100%），但是特征值却分别从22个缩减到7个，14个缩减到3个，18个缩减到4个。KEGG和BioCarta中富集到的基因包括JUN、DUSP1、BTG2、FOSB、JUND、E1F1和FOS。结论用通路富集的方法过滤差异表达基因，可在保证预测精度的前提下简化预测模型；KEGG和BioCarta中富集到的基因表达水平可作为乳腺癌的早期诊断标准。
关键词：乳腺肿瘤基因表达芯片分析技术基因表达谱预测早期诊断通路
分类号：R737.9(泌尿生殖器肿瘤)R318.04(医用一般科学)
资助基金：国家自然科学基金(81001020)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 414-416 )
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