天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809 STR基因座遗传多态性研究
张娜1
史云芳1
李晓洲1
李岩1
琚端1
辛力2
姚静怡2
谢晓媛2
刘殿芹1
杨晓惠1
岳天孚1
张颖1
1.天津医科大学总医院妇产科医学遗传室 邮编3000522.天津市妇女儿童保健中心
摘要：目的：研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性，为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本，应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism GeneMapper v3.0软件分析数据，从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein?berg平衡定律。用PowerStatsV12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型，其最常见等位基因分别是14、13、14，出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ2分别为10.554、5.783和15.355，均P＞0.05）。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806，Ho分别为0.607、0.700、0.713，PIC分别为0.706、0.599、0.775，PD分别为0.894、0.814、0.931，PE分别为0.299、0.428、0.449。结论 HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量，是X染色体良好的遗传标记，可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。
关键词：X染色体串联重复序列多态现象遗传天津汉族HPRTBDXS6803DXS6809STR基因座定量荧光聚合酶链反应
分类号：R394.3(医学遗传学)
资助基金：天津市科技计划(11ZCGYSY02500)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 12-16 )
英文信息