广西壮族人群IL-12基因的单核苷酸多态性研究
陆潞
谢克恭
韦贵将
王俊利
陆敏安
乔宁宁
卢贤哲
唐毓金
1.广西百色,右江民族医学院附属医院脊柱外科 邮编,5330002.广西百色,右江民族医学院附属医院脊柱外科 邮编,5330003.广西百色,右江民族医学院附属医院脊柱外科 邮编,5330004.广西百色,右江民族医学院附属医院脊柱外科 邮编,5330005.广西百色,右江民族医学院附属医院脊柱外科 邮编,5330006.广西百色,右江民族医学院附属医院脊柱外科 邮编,5330007.广西百色,右江民族医学院附属医院脊柱外科 邮编,5330008.广西百色,右江民族医学院附属医院脊柱外科 邮编,533000
摘要：目的：分析白细胞介素（IL）-12A基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs568408和IL-12B基因SNP位点rs3212227的各基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率，及不同地区的分布差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术对165例广西壮族人群IL-12A rs568408和IL-12B rs3212227进行多态性检测，对比国际人类基因组计划（HapMap）公布的中国北京、日本、非洲和意大利人群的SNP分型数据，分析5个人群rs568408、rs3212227位点的基因型和等位基因频率差异。结果在广西壮族人群中存在rs568408和rs3212227多态性，2位点基因型及等位基因频率在男女性别间差异无统计学意义（P>0.05），IL-12A rs568408与北京、日本和意大利人群差异无统计学意义（P>0.05），但与非洲人群存在差异（P<0.01）；IL-12B rs3212227与北京和日本人群差异无统计学意义，但与非洲和意大利人群存在差异（P<0.01）。结论 IL-12A rs568408和IL-12B rs3212227存在多态性，2位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他种族和地区人群相比存在差异，这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一。
关键词：白细胞介素12多态性单核苷酸广西壮族自治区人种群
分类号：R394.3(医学遗传学)
资助基金：国家自然科学基金(81260315)广西自然科学基金(2012GXNSFAA053169)广西卫生厅医疗卫生重点科研课题项目(2010059)卫生厅自筹科研项目(Z2012712)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 848-851 )
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