DOI: 10.11958/59137
特发性矮小生长激素受体外显子3基因多态性与生长激素轴的关系
程炳娟1
刘戈力2
李宁3
杨箐岩2
郑荣秀2
1.天津医科大学研究生院 3000702.天津医科大学总医院儿科3.天津医科大学总医院核医学实验室
摘要：目的 探讨生长激素受体(GHR)外显子3基因型与特发性矮小(ISS)患者生长激素-胰岛素样生长因子-胰岛素样生长因子结合蛋白(GH-IGFs-IGFBPs)轴的关系.方法 选取108例ISS儿童,提取外周血DNA并采用多重PCR法进行GHR外显子3基因分型,根据基因型结果分为GHRfl组和GHRd3组.测量2组身高、体质量,并计算体质指数(BMI)及BMI标准差计分(SDS);测定空腹胰岛素样生长因子(IGF)-1、胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)-3,计算IGF-1 SDS、IGFBP3 SDS;同时进行生长激素激发试验,测定血清GH峰值.108例中选取55例自愿接受重组人生长激素[rhGH,0.15 IU/(kg·d)]治疗3个月,分析基因型与rhGH治疗后IGF-1水平的关系.结果 108例ISS中GHRfl 63例,GHRd3 45例.2组间BMI、IGF-1、IGFBP3、GH峰值以及IGF-1 SDS、IGFBP3 SDS差异均无统计学意义(均P>0.05);多元逐步回归分析示年龄、IGFBP3、lg(BMI)、lg(GH峰值)是lgIGF-1的影响因素(均P<0.05);55例接受rhGH治疗ISS中GHRd3组(34例)IGF-1和IGF-1 SDS治疗前后差值(△IGF-1,△IGF-1 SDS)高于GHRfl组(21例).结论 ISS儿童GHR外显子3基因多态性可能与IGF-1及IGFBP3水平无关,与GH敏感性有关.
关键词：特发性矮小受体促生长素基因多态性胰岛素样生长因子-1胰岛素样生长因子结合蛋白-3体质指数
分类号：R179(儿童、少年卫生)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 78-82 )
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