DOI: 10.11958/20170130
中国北方汉族人群神经管缺陷患儿DACT1基因突变分析
方玉莲1
赵林胜2
张瑞苹3
支秀芳3
王懿征3
曹丽荣3
蔡春泉4
1.天津市儿童医院儿科研究所 3001342.天津市儿童医院病理科 3001343.天津医科大学研究生院4.天津市儿童医院神经外科
摘要：目的 探讨中国北方汉族人群神经管缺陷(NTDs)患儿与DACT1基因的相关性,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集163例NTDs患者和480例无亲缘关系健康个体的外周血标本,采用聚合酶链反应和DNA直接测序的方法检测DACT1基因的突变情况,并对突变位点进行生物信息学分析.结果 在NTDs患者中发现6个突变位点,有4个突变位点为错义突变,分别为p.R45W、p.D142G、p.N356K、p.V702G,在正常对照中未检测到这些突变位点.其中3个位点的氨基酸残基(p.45R、p.142D、p.356N)在进化上高度保守,且这3个位点突变携带者均为女性,同时存在无脑畸形.结论 中国北方汉族人群NTDs患者存在DACT1基因突变,且可能为该病风险因素之一.
关键词：神经管缺损突变汉族DACT1
分类号：R394.3(医学遗传学)
资助基金：天津市应用基础与前沿技术研究计划(14JCYBJC25000)国家重点基础研究发展计划（973计划）(2013CB945400-4)天津市卫生行业科技攻关计划重点项目(16KG166)天津市卫生局重点项目(2015KR12)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 297-300 )
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