DOI: 10.11958/20170758
208例非综合征性耳聋患者的基因诊断与产前诊断
梁玥宏
任晨春
王文靖
张海霞
杨微微
李德明
张月香
1.天津市中心妇产科医院 3001002.天津市中心妇产科医院 3001003.天津市中心妇产科医院 3001004.天津市中心妇产科医院 3001005.天津市中心妇产科医院 3001006.天津市中心妇产科医院 3001007.天津市中心妇产科医院 300100
摘要：目的 明确非综合征性耳聋患者的分子学病因,并对高危胎儿进行产前诊断.方法 以208例非综合征性耳聋患者为研究对象,应用耳聋基因芯片,针对GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12 S rRNA基因的9个突变位点进行检测,对检测出GJB2或SLC26A4基因单杂合突变者41例进行相应基因扩增并测序.对2例高危胎儿通过GJB2或SLC26A4基因测序进行产前诊断.结果 208例患者中,86例通过基因芯片检出突变位点,检出率41.35％(86/208),检出2个突变位点者40例,检出1个突变位点者46例.最常见为GJB2基因235delC突变,共46例患者检出,检出率22.12％(46/208).对其中41例GJB2或SLC26A4基因单杂合突变患者进行测序,有12例检出另一突变,使检出2个突变的患者增加至52例,明确诊断率达到25.00％(52/208).对2个高危胎儿进行产前诊断,家系1胎儿为299-300delAT和235delC复合杂合突变患儿.家系2胎儿为IVS7-2A>G携带者.结论 基因芯片结合Sanger测序是对非综合征性耳聋患者进行基因诊断的有效方法,对高危胎儿进行产前诊断是优生优育的重要手段.
关键词：聋产前诊断非综合征性耳聋GJB2基因SLC26A4基因测序基因芯片
分类号：R715.5(临床优生学)
资助基金：天津市卫生局科技基金重点项目(2012KR18)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 953-957 )
英文信息