DOI: 10.11958/20171075
ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习
石武娟
舒剑波
刘晓军
宋立
麻庆荣
王丹
1.天津市儿童医院新生儿科 3001342.天津市儿童医院新生儿科 3001343.天津市儿童医院新生儿科 3001344.天津市儿童医院新生儿科 3001345.天津市儿童医院新生儿科 3001346.天津市儿童医院新生儿科 300134
摘要：ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低,国内鲜有报道.我院近期诊断1例ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症,本文回顾了该例患者的诊治经过并复习了相关文献资料,以提高对本病的认识.
关键词：皮肤松弛症染色体畸变婴儿新生ATP6V0A2基因
分类号：R394.3(医学遗传学)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 199-202 )
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