DOI: 10.11958/20180021
Xp21邻近基因缺失综合征一例
辛庆刚1
赵澎1
蔡春泉2
1.天津市儿童医院康复科 3001342.天津市儿童医院神经外科 300134
摘要：Xp21邻近基因缺失综合征临床表现与基因缺失范围有关,可表现为智力障碍、肾上腺功能低下、甘油激酶缺陷及进行性肌营养不良.本例患儿男,9个月,精神运动发育迟缓,小腿三头肌假性肌肥大,肌源性损害,高甘油三酯血症,高甘油尿症.应用染色体微阵列分析(CMA)发现患儿及其母亲存在相同的Xp21大片段缺失,可诊断为Xp21邻近基因缺失综合征.当3岁以下男性婴幼儿存在类似进行性肌营养不良表现时,需注意Xp21邻近基因缺失综合征,血脂检测很重要.高精度CMA可精确检测出本综合征的片段缺失,为确诊本病提供依据.
关键词：Xp21邻近基因缺失综合征染色体微阵列分析先天性肾上腺发育不全甘油激酶缺陷Duchenne进行性肌营养不良
分类号：R596.3(全身性疾病)
资助基金：天津市卫生行业科技攻关计划重点项目(16KG166)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 419-421,452 )
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