DOI: 10.11958/20181115
基因突变检测在骨髓增生异常综合征诊疗中的应用
陈苏宁
喻艳
1.苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血重点实验室,血液学协同创新中心 2150062.苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血重点实验室,血液学协同创新中心 215006
摘要：骨髓增生异常综合征(MDS)是一种由遗传学异常驱动的克隆性造血干细胞或祖细胞性疾病,通常表现为全血细胞减少、病态造血及向白血病转化的高风险.细胞形态学和细胞遗传学异常是目前确立MDS诊断的主要参数.近年来,随着基因测序技术,尤其是二代测序技术的快速发展和广泛应用,大多数MDS患者可检出基因突变.本文就基因突变在MDS诊断、分型、危险度分层和治疗中的应用作一评述.
关键词：骨髓增生异常综合征二代测序克隆性造血基因突变
分类号：R551.31(血液及淋巴系疾病)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 808-810 )
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