DOI: 10.11958/20190769
完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习
邸建永
刘丽
刘清华
张美姿
徐凤琴
1.天津市第一中心医院生殖医学科 3001922.天津市第一中心医院生殖医学科 3001923.天津市第一中心医院生殖医学科 3001924.天津市第一中心医院生殖医学科 3001925.天津市第一中心医院生殖医学科 300192
摘要：雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型.本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS.经Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变.先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变.笔者认为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲.明确AR基因突变位点,可为家系再次生育提供指导.
关键词：受体雄激素点突变完全型雄激素不敏感综合征基因诊断
分类号：R394.3(医学遗传学)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 858-861 )
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