DOI: 10.11958/20192252
GLI3基因新发突变致多指(趾)畸形一家系
邹倩倩1
田志刚2
郑洁1
杜晓杰2
舒剑波3
蔡春泉4
1.天津医科大学研究生院 3000702.天津市儿童医院骨科3.天津市儿童医院儿科研究所4.天津市儿童医院神经外科
摘要：目的 对1个先天性多指(趾)畸形家系进行GLI家族锌指3基因(GLI3)突变分析,进一步丰富GLI3的突变谱.方法 收集1例临床诊断为多指(趾)畸形的患儿资料,提取患儿外周血DNA,应用全外显子测序方法检测与患儿症状相关的致病基因,并在家系其他成员中应用Sanger测序进行验证.结果 该家系中包括患儿在内的4位多指(趾)畸形患者位于7p14.1的GLI3基因存在c.2783delG(p.Arg928Profs24X)框移突变.在该家系的正常成员中未检测到该位点突变.经查询HGMD、Clinvar及dbSNP数据库均未见相关报道.该病例多指(趾)畸形诊断明确,其突变位点为新突变.GLI3基因的c.2783delG(p.Arg928Profs24X)框移突变可能为该家系的发病原因.结论 本研究发现新发突变GLI3[c.2783delG(p.Arg928Profs24X)],进一步丰富了GLI3基因的突变谱,为深入研究多指(趾)畸形的发病机制提供了新的内容.
关键词：多指(趾)畸形GLI3基因基因突变全外显子测序Sanger测序
分类号：R726.82(小儿外科学)R682.1(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
资助基金：国家自然科学基金(81771589)天津市卫生行业科技攻关计划重点项目(16KG166)国家科技重大专项(18ZXDBSY00170)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1186-1188 )
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