DOI: 10.11958/20193176
一个导致Allan-Herndon-Dudley综合征的SLC16A2基因新突变
辛庆刚1
赵澎1
蔡春泉2
陈静3
陈淑娟1
盛倩倩1
1.天津市儿童医院康复科 邮编3001342.天津市儿童医院神经外科,邮编3001343.天津市儿童医院医学影像科 邮编300134
摘要：Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)为具有特异性的临床表现及甲状腺功能改变的罕见遗传病.系因SLC16A2致病变异导致特异性甲状腺素转运蛋白MCT8缺陷而致病.本文报告1例全面发育迟缓、肌张力障碍、甲状腺功能异常患儿,经二代测序发现其SLC16A2基因4号内含子存在c.1170+1G>A半合子突变,综合分析该变异为致病突变,数据库中未检索到该变异的既往报道.该变异丰富了SLC16A2基因致病突变谱.
关键词：智力障碍序列分析甲状腺功能试验Allan-Herndon-Dudley综合征SLC16A2基因
分类号：R596.2(全身性疾病)
论文发表日期：2020-02-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 132-136 )
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