DOI: 10.11958/20193847
葡萄糖转运子-1缺乏综合征一例报告
王艳萍
华颖
井淼
汤红卫
1.无锡市儿童医院儿神经内科 2140232.无锡市儿童医院儿神经内科 2140233.无锡市儿童医院儿神经内科 2140234.无锡市儿童医院儿神经内科 214023
摘要：葡萄糖转运子-1缺乏综合征(GLUT1-DS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床特点为起病年龄早,以反复抽搐发作起病,伴有智力、运动发育落后,行生酮饮食治疗效果好.本文回顾性分析1例我院确诊的GLUT1-DS患儿,采用二代测序癫痫基因检测包发现SLC2A1基因突变,c.164_165delinsTTCA的杂合移码突变,为新发突变.通过基因分析发现的该新发突变丰富了GLUT1-DS基因突变数据库.
关键词：癫痫葡萄糖转运子-1缺乏综合征SLC2A1基因
分类号：R725.96.1.1(小儿内科学)R742.1(神经病学与精神病学)
资助基金：无锡市卫生健康委科研青年项目(Q201930)
论文发表日期：2020-08-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 777-779 )
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