DOI: 10.11958/20193898
伴脊髓损伤的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型合并家族性高胆固醇血症一例报告
徐刚1
赵澎1
蔡春泉2
1.天津市儿童医院康复科 3004002.天津市儿童医院康复科神经外科 300400
摘要：戊二酸尿症Ⅱ型是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,是引起脂质沉积病的重要病因.该病儿童少见,临床医生认识不足,易误诊、漏诊.伴腹痛、脊髓损伤的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型更为罕见.本文对1例伴腹痛、脊髓损伤的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型合并家族性高胆固醇血症的患儿进行回顾性分析.早期进行血脂、尿有机酸和基因检测对患儿的诊治及提高生活质量有重要意义.
关键词：多酰基辅酶A脱氢酶缺乏脊髓损伤高胆固醇血症Ⅱ型腹痛受体LDL电子转运黄素蛋白脱氢酶
分类号：R722.11(新生儿、早产儿疾病)
论文发表日期：2020-09-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 891-893,后插2 )
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