DOI: 10.11958/20210386
关于遗传基因检测中基因变异临床意义分级的建议
天津市医学会医学遗传学分会
天津市医学会遗传咨询分会
摘要：目前基因检测报告主要对基因变异的致病性及临床含义进行描述,实验室人员撰写报告时往往把焦点放在变异本身的性质,而临床医生的关注点主要在案例的临床情况.这种关注点的差异时常造成临床医生对检测报告的误解.本建议提出基因变异的临床分级方案,即在基因检测报告中不仅应对基因变异的致病性进行分类,还应增加临床意义的分级.推荐将基因变异的临床指导意义分为5个级别:具有明确的临床指导意义、具有潜在的临床指导意义、临床指导意义不明确、具有意外发现的临床指导意义和没有明显的临床指导意义.本方案强调了临床表型的准确性、全面性,以及实验室-临床沟通的重要性,并且提倡表型描述的标准化,这将有助于临床医生与实验室人员之间的相互理解,有利于基因检测报告的解读和遗传咨询.
关键词：基因检测遗传变异遗传咨询致病性分类临床意义结果解读
分类号：R394.93(医学遗传学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001900)国家重点研发计划(2020YFC2008100)国家自然科学基金(81771589)京津冀专项项目(19JCZDJC65400)天津市卫生行业科技攻关计划重点项目(16KG166)国家科技重大专项(18ZXDBSY00170)国家科技重大专项(18ZXDBSY00230)天津市卫生健康科技项目(ZC20120)天津市卫生健康科技项目(KJ20166)
论文发表日期：2021-06-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：9( 561-569 )
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