DOI: 10.11958/20211522
足月新生儿黄疸与维生素D及NADSYN1基因多态性的相关性研究
李国旭1
王萍2
周伟玮3
崔晓玉3
张芳4
舒剑波2
刘洋4
1.天津市儿童医院(天津大学儿童医院)新生儿内科 300134;安徽医科大学第二附属医院儿科;天津医科大学研究生院2.天津市儿童医院儿科研究所3.天津市儿童医院(天津大学儿童医院)新生儿内科 300134;天津医科大学研究生院4.天津市儿童医院(天津大学儿童医院)新生儿内科 300134
摘要：目的 研究足月新生儿黄疸、维生素D(VD)水平及NADSYN1基因rs12785878位点单核苷酸多态性(SNP)间的关系.方法 回顾性分析216例患有黄疸的足月新生儿的临床资料,利用液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)检测血清VD水平,高分辨熔解曲线(HRM)分析NADSYN1基因rs12785878位点SNP.以患儿是否>14 d分组并分别分析高胆红素血症的影响因素.结果 对于≤14 d患儿,感染、剖宫产、母乳喂养为高胆红素血症发生的危险因素;对于>14 d患儿,感染、低血浆蛋白为高胆红素血症发生的危险因素.建立的rs12785878位点HRM方法扩增反应良好,GG、GT、TT基因型区分明显.高胆组患儿携带GG基因型、G等位基因的比例更高.≤14 d患儿,TT基因型新生儿VD水平高于GG基因型新生儿[(12.61±5.23)μg/L vs.(9.62±4.24)μg/L,P<0.05].结论 NADSYN1基因rs12785878位点GG基因型为高胆红素血症、≤14 d新生儿低VD水平的危险因素,可作为足月新生儿高胆红素血症诊治的新参考.
关键词：高胆红素血症新生儿维生素D多态性单核苷酸婴儿新生NADNADSYN1rs12785878
分类号：R722.17(新生儿、早产儿疾病)
资助基金：天津市科技计划项目(21JCYBJC00370)天津市卫生健康科技项目(ZC20120)天津市卫生健康科技项目(KJ20166)
论文发表日期：2022-09-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 959-964 )
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