DOI: 10.11958/20231247
低深度全基因组测序技术在复发性流产遗传学病因诊断中的应用
纪桢1
李晓洲2
王秀艳2
刘蓝泽1
孟凡荣2
琚端2
1.天津市第五中心医院妇产科(邮编 300450)2.天津医科大学总医院妇产科遗传与产前诊断中心;天津市女性生殖健康与优生重点实验室
摘要：目的 应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异.方法 采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色体异常的夫妇进行高分辨外周血染色体核型检测.结果 402例样本中有2例检测失败,检测成功率99.5%(400/402).共检测出染色体异常238例(59.5%),包括染色体数目异常212例(89.1%),致病性拷贝数变异25例(10.5%),单亲二倍体1例(0.4%).RSA组和SA组总体染色体异常、非整倍体、三倍体发生率差异均无统计学意义.RSA组致病性拷贝数变异在染色体异常中的构成比显著高于SA组(P＜0.05).高分辨外周血核型分析检测共发现4例平衡易位携带者.35～39岁年龄段中SA组胚胎染色体异常率高于RSA组(P＜0.05).2组早期流产中胚胎染色体异常率均明显高于中期流产;早期流产中,SA组的流产组织(POC)染色体异常率高于RSA组(P＜0.05).结论 CNV-seq可以对胚胎染色体数目异常和染色体片段重复/缺失进行精准诊断,在RSA和SA的遗传学病因诊断中同样重要,可为再生育指导提供依据.
关键词：流产习惯性全基因组测序DNA拷贝数变异遗传学染色体畸变核型分析
分类号：R394.2(医学遗传学)
资助基金：国家自然科学基金(81901502)天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A)
论文发表日期：2024-05-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 490-494 )
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