CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报道
庞月文1
闫永吉1
成海生1
李琰峰1
李培哲1
贺爽1
韩思宇1
刘河漾1
钟然1
赵世雨1
杨连君2
巩会杰1
1.北京中医药大学东直门医院泌尿外科,北京 1007002.北京中医药大学东直门医院病理科,北京 100700
摘要：目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗.方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案.结果:本例患者临床表现为高血压伴低血钾、假两性畸形、第二性征发育不良,实验室检查提示皮质醇、睾酮、雌二醇水平降低,促肾上腺皮质激素、卵泡刺激素水平升高.骨密度检查提示髋关节和腰椎骨质疏松.左手腕X线正位提示骨龄发育延迟.超声检查提示双侧腹股沟管内环口髂血管旁低回声结节,盆腔区域未见子宫及卵巢样结构.肾上腺CT平扫提示左侧肾上腺局部增粗.腹盆增强CT提示双侧腹股沟区髂外动脉前方见低密度结节,增强扫描可见轻度延迟强化,隐睾可能,子宫及卵巢未见.患者的染色体核型为 46,XY,基因检测结果显示CYP17A1基因发生了纯合突变.治疗方面,患者口服糖皮质激素及雌激素替代治疗,并采取降压保钾措施.同时行腹腔镜探查及双侧隐睾切除术,术后组织病理结果提示为发育不良的睾丸.结论:临床上对于第二性征不发育、性激素水平低下、高血压伴低血钾患者,应考虑17OHD可能,应行染色体及基因检测明确诊断.男性患者若伴有隐睾,建议尽早切除,防止恶变.
关键词：17α-羟化酶/1720碳链裂解酶缺陷症CYP17A1基因基因检测假两性畸形治疗
分类号：R596.1(全身性疾病)
资助基金：纵向科研发展基金项目(2024-JYB-900701-041)
论文发表日期：2025-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 49-54 )
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