遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究
韩燕1
郑惠民1
丁素菊1
蒋建明1
余龙2
黄兴华2
马丽杰2
1.解放军第二军医大学长海医院神经内科,上海市,2004332.复旦大学生命科学院遗传所,上海市,200433
摘要：目的遗传性脊髓小脑共济失调 7型( SCA7)是 SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国 SCA7的临床特点.方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的 SCA7家系 23例成员( 8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅 MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结 SCA7临床特点.结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性 , 为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退.结论中国 SCA7患者临床表型存在多样性.
关键词：视网膜炎色素性脊髓小脑共济失调体征和症状系谱
分类号：R741(神经病学)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 1114-1115 )
英文信息