中国肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白I基因突变类型的研究
万文辉
吴恒芳
杨笛
卞智萍
徐晋丹
马文珠
张寄南
1.南京医科大学第一附属医院心血管病研究所,江苏省南京市,2100292.南京医科大学第一附属医院心血管病研究所,江苏省南京市,2100293.南京医科大学第一附属医院心血管病研究所,江苏省南京市,2100294.南京医科大学第一附属医院心血管病研究所,江苏省南京市,2100295.南京医科大学第一附属医院心血管病研究所,江苏省南京市,2100296.南京医科大学第一附属医院心血管病研究所,江苏省南京市,2100297.南京医科大学第一附属医院心血管病研究所,江苏省南京市,210029
摘要：目的研究中国肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白 I( cTnI)基因突变类型.方法肥厚型心肌病患者 58例,男 36例,女 22例,年龄 10～ 77岁 ,平均 (46± 18)岁.正常对照 100例,男 60例,女 40例,年龄 10～ 68岁 ,平均 (33± 12)岁.聚合酶链反应( PCR)扩增肥厚型心肌病患者及正常对照组 cTnI基因 5、 7及 8号外显子,结合单链构型多态性及直接测序法分析结果.结果未见国外已报道的 cTnI基因突变类型( Pro82Ser, Arg145Gly, Arg145Gln, Arg162Trp,Δ AAG183, Asp196Asn, Gly203 Ser, Ser199 Asn, Lys206 Gln, 8号外显子缺失 33bp),但在 7号外显子发现一新的 Arg145Trp突变.此外,在 7号外显子尚见 179位密码子 GAG→ GAA多态性.结论所研究的肥厚型心肌患者群未发现国外报道的 cTnI基因突变类型.与国外比较,中国肥厚型心肌病 cTnI基因突变类型可能具有不同的特点.
关键词：心肌病肥大性肌钙蛋白 I突变基因
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：江苏省自然科学基金(BK2001155)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 1806-1807 )
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