帕金森病患者parkin基因点的突变
王涛
梁直厚
孙圣刚
曹学兵
彭海
曹非
刘红进
童萼塘
1.华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科,湖北省武汉市,4300222.华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科,湖北省武汉市,4300223.华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科,湖北省武汉市,4300224.华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科,湖北省武汉市,4300225.华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科,湖北省武汉市,4300226.华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科,湖北省武汉市,4300227.华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科,湖北省武汉市,4300228.华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科,湖北省武汉市,430022
摘要：目的观察不同亚型帕金森病( PD)患者中是否存在 parkin基因新的突变以及突变的分布,探讨 parkin基因在 PD发病机制中的可能作用.方法 70例患者被分为早发性 PD和晚发性 PD, 70例正常体检者为对照组.以提取基因组 DNA为模板,扩增 parkin基因的全部 12个外显子,然后行单链构象多态性( SSCP)电泳观察,对泳动异常者进行 DNA序列测定,以确定外显子中突变的存在及其分布.结果 70例患者中发现 4例 SSCP泳动异常,测序证实在 1例早发性 PD患者的外显子 7中存在一个未曾报道过的新的点突变位点 Gly284Arg.结论 parkin基因点突变也是我国早发性 PD患者的致病原因之一.
关键词：帕金森病基因点突变
分类号：R742.5(神经病学与精神病学)
资助基金：湖北省科技攻关项目(2001AA308B01)湖北省卫生厅第五个三年医药卫生科研计划(WJ 01529)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 1892-1893 )
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