Ⅱ型乳光牙家系细胞外基质磷酸化糖蛋白、骨涎蛋白基因的检测
刘嘉利1
王晓方1
史俊南1
张海滨2
胡蓝靛2
孔祥银2
1.解放军第四军医大学口腔医学院牙体科,陕西省西安市,7100322.中国科学院生命科学院健康科学中心,上海市,200025
摘要：目的通过对 2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的细胞外基质磷酸化糖蛋白( matrix extracellular phosphoglycoprotein,MEPE)、骨涎蛋白( Bone sialoprotein Ⅱ , IBSP)进行突变检测,寻找Ⅱ型乳光牙致病基因,为临床诊断、基因治疗提供分子基础.方法在 MEPE、 IBSP基因内设计引物,经 PCR和 DNA测序对基因编码序列及其临近内含子进行突变检测.结果在 MEPE基因发现 c.1027G >A的碱基变化,该变化导致 MEPE出现 V330I的氨基酸变化,在 IBSP发现 c.797G >A的碱基变化,该变化导致 IBSP出现 G219R的氨基酸变化.两种变化在家系内与表型不存在一一对应关系.结论排除了 MEPE、 IBSP为两个 DGI Ⅱ型家系致病基因的可能,进一步缩小了候选基因范围,为最终的基因治疗提供基础.
关键词：牙本质发育异常突变基因
分类号：R78(口腔科学)
资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）(2002BA711A07)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 2066-2067 )
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