Van Der Woude综合征的遗传学分析
王晓方1
刘嘉利1
肖明振1
张海兵2
胡蓝靛2
孔祥银2
1.解放军第四军医大学口腔医学院牙体科,陕西省西安市,7100322.中国科学院生命科学院健康科学中心,上海市,200025
摘要：目的对 4个 Van der Woude综合征( VWS)家系和 1个 Popliteal pterygium综合征( PPS)家系进行进行遗传学分析.方法对以上家系进行临床表型观察,计算表型分布频率和表型基因频率.结果 VWS表型分布频率为:腭裂或隐腭裂( 82%),唇瘘( 52%),缺牙( 22%);表型基因频率约为 1/50 000.结论 Van der Woude综合征表型变化可能是由于存在特定的修饰基因,进一步寻找修饰基因将为临床基因治疗和基因诊断提供分子基础.
关键词：牙缺失系谱突变
分类号：R783(口腔矫形学、牙科美学)
资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）(2002BA711A07)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 2068-2069 )
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