中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白T基因突变研究
吴恒芳
万文辉
杨笛
卞智萍
徐晋丹
马文珠
张寄南
1.南京医科大学第一附属医院心血管病研究所,江苏省南京市,2100292.南京医科大学第一附属医院心血管病研究所,江苏省南京市,2100293.南京医科大学第一附属医院心血管病研究所,江苏省南京市,2100294.南京医科大学第一附属医院心血管病研究所,江苏省南京市,2100295.南京医科大学第一附属医院心血管病研究所,江苏省南京市,2100296.南京医科大学第一附属医院心血管病研究所,江苏省南京市,2100297.南京医科大学第一附属医院心血管病研究所,江苏省南京市,210029
摘要：目的:初步探讨中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白 T基因突变情况,为该病的早期防治和康复介入奠定理论基础. 方法:提取 58例肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy, HCM)患者外周血白细胞基因组 DNA,聚合酶链反应( PCR)扩增心肌肌钙蛋白 T( cTnT)基因 8、9、11号外显子,产物做单链构象多态性( SSCP)分析,出现异常条带者直接测序验证. 结果:58例临床确诊的 HCM患者 cTnT基因 8, 9, 11号外显子,除 160位密码子存在 ATC和 ATT多态性外,未发现基因位点的异常. 结论:与国外报道的肥厚型心肌病约 20%是由肌钙蛋白 T基因突变引起相比较,中国人群肥厚型心肌病患者基因突变可能存在不同的特点.
关键词：心肌病肥大型肌钙蛋白 T突变基因多态现象单链构象
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：江苏省自然科学基金(BK2001155)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 2897-2898 )
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