中国遗传性多发性骨软骨瘤的临床资料及突变检测1例报告
屈波
罗卓荆
杨柳
靳小兵
1.解放军第四军医大学西京医院全军骨科研究所,陕西省西安市,7100322.解放军第四军医大学西京医院全军骨科研究所,陕西省西安市,7100323.解放军第四军医大学西京医院全军骨科研究所,陕西省西安市,7100324.解放军第四军医大学西京医院全军骨科研究所,陕西省西安市,710032
摘要：目的 :通过对 1例中国遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditary multiple exostosis, HME) 家系临床资料的整理及在 EXT1 8q23～ 24.1, EXT2 11p11～ 12的基因编码序列进行突变检测,寻找 HME 的致病基因,为发现该病临床表现的遗传学特点及发现新的基因突变以期待此研究可能预防遗传性多发性外生骨软骨造成患者肢体功能残存的发生. 方法 :在 EXT1、 EXT2基因内设计引物,经 PCR和 DNA测序对基因编码序列及其临近内含子进行突变检测. 结果 :在 EXT1、 EXT2的编码序列内没有发现突变. 结论 :排除了 EXT1、 EXT2为该遗传性多发性外生骨软骨瘤家系治病基因的可能,为进一步研究发现新的基因突变提供了可能.
关键词：外生骨疣多发性遗传性聚合酶链反应基因突变
分类号：R738.3(运动系肿瘤)
资助基金：国家自然科学基金(3001161944)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 814-816 )
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