汉族多巴敏感性肌张力障碍三个家系的分子遗传学研究
张社卿1
郑惠民1
谢惠君1
任大明2
林大宇2
1.解放军第二军医大学长海医院神经内科,上海市,2004332.复旦大学遗传所,上海市,200433
摘要：背景:多巴敏感性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的基本病因为遗传的缺陷,自1990年以来,中国有关本病的临床报道已有40余例,但相关的分子遗传研究报道较少.目的:分析国人DRD患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH-1)基因突变的关系.设计:典型调查.地点和对象:来自3个家庭的5例于2000-10/2001-07在解放军第二军医大学长海医院神经内科确诊的DRD患者及其亲属共12个成员.方法:经静脉采血2 mL,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-1基因,反应产物用自动DNA测序仪直接测序.主要观察指标:三个家系中是否有基因突变.结果:在A家系,先证者母亲为正常个体,基因测序显示无基因突变,其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤(G→A),导致半胱氨酸被替换为酪氨酸;估计其突变基因来自已故父系一方.在B家庭,先证者第一个外显子71号碱基由胸腺嘧啶转换为胞嘧啶(T→C),导致亮氨酸被替换为脯氨酸;而其父母及弟均为正常个体.C家庭无GCH-1基因突变.结论:GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因.
关键词：肌张力障碍/遗传学多巴GTP环化水解酶遗传学生物化学突变
分类号：R746(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 3896-3897 )
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