帕金森病基因突变多态性与其家族性和散发性的关系
李立宏
高国栋
1.解放军第四军医大学唐都医院神经外科、功能性脑疾病研究所,陕西省,西安市,7100382.解放军第四军医大学唐都医院神经外科、功能性脑疾病研究所,陕西省,西安市,710038
摘要：目的:观察帕金森病遗传易感基因Parkin基因4,6,7号外显子突变的多态性,探讨Parkin基因突变在家族和散发的原发性帕金森病发病过程中的作用.方法:实验于2003-07/2004-08在解放军第四军医大学唐都医院功能性脑疾病研究所完成.通过聚合酶链式反应、基因测序技术及整合荧光偏振技术和模板指导荧光末端掺入技术,对36例家族性及214例散发性原发性帕金森病患者进行Parkin基因4,6及7号外显子突变检测,观察有无Parkin基因突变及其突变类型和不同的突变率,并以250名正常健康人作为阴性对照,参与者均知情同意.结果:按意向处理分析,250例原发性帕金森病患者和250例健康对照者均进入结果分析.①在36例家族性帕金森病患者中共发现Parkin基因exon 4号缺失突变8例、601位G→A点突变型2例;exon 6缺失5例、768位T→C点突变型1例;exon 7缺失3例、未发现exon 7点突变型.②214例散发性帕金森病患者中有exon 4号缺失突变2例、601位G→A点突变型40例;exon 6缺失2例、768位T→C点突变型22例、820位C→G点突变20例;exon 7缺失1例、924位C→T点突变型10例、952位G→C点突变型12例.③250名阴性对照组中无缺失突变,发现exon4 601位G→A点突变型10例,exon6 768位T→C点突变型5例、820位C→G点突变型3例,exon 7 924位C→T点突变型3例、952位G→C点突变型8例.结论:Parkin基因在家族性与散发性帕金森病中表现出不同的突变类型,提示出可能具有不同的遗传特性,也可能与其具有不同的发病机制相关联.
关键词：帕金森病/遗传学基因突变多态现象(遗传学)
分类号：R742.5(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 13-15 )
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