胰岛素启动子因子1基因突变与上海地区糖尿病发病的关联
王育璠1
王鉴波2
刘杰3
王煜非2
盛正妍1
余龙3
彭永德1
1.上海交通大学附属第一人民医院内分泌科,上海市,2000802.上海交通大学附属第一人民医院糖尿病研究室,上海市,2000803.复旦大学遗传所,上海市,200433
摘要：目的:对上海地区2型糖尿病患者、特发性1型糖尿病患者及健康者进行胰岛素启动子因子1基因序列筛查,探讨该基因在糖尿病发病中的作用.方法:①选择2002-05/2003-12上海交通大学附属第一人民医院内分泌科住院2型糖尿病及特发性1型糖尿病患者.2型糖尿病患者201例(2型糖尿病组),男94例,女107例;特发性1型糖尿病患者4例(特发性1型糖尿病组),男3例,女1例.纳入同期本院内分泌门诊体检健康者100例为对照组,男67例,女33例.均自愿接受相关检查,并对实验目的知情同意.②测定血生化学指标及与糖尿病发病相关抗体.对胰岛素启动子因子1基因的两个外显子序列(包括编码区及侧翼区)进行聚合酶链反应扩增,聚合酶链反应产物经纯化后,经ABI 377 DNA全自动测序仪对所有聚合酶链反应产物直接测序.发现突变后用特异性限制性内切酶对突变位点进行酶切,验证突变.③正态分布数据以x±s表示,偏态分布数据用M表示,C肽呈偏态分布将其转换为以10为底的对数后呈正态分布.结果:2型糖尿病患者201例,特发性1型糖尿病患者4例,健康者100例均进入结果分析.2型糖尿病组及对照组中均未发现胰岛素启动子因子1基因突变.特发性1型糖尿病组中发现1例P239Q(CCG-CAG)杂合突变,该聚合酶链反应产物可被PstⅠ部分酶切,所切的2个片段大小分别为347和252 bp,与预测相吻合.结论:①胰岛素启动子因子1基因不是上海地区2型糖尿病发病的主要易感基因.②4例特发性1型糖尿病中发现1例P239Q(CCG-CAG)突变,今后需扩大样本量及对先证者作家系调查,以探讨胰岛素启动子因子1基因突变是否与特发性1型糖尿病早期胰岛功能衰竭有关,为今后对特发性1型糖尿病的病因研究开拓思路.
关键词：糖尿病突变上海聚合酶链反应
分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：上海市科委项目(014119011)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1-3 )
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